بیوشیمی بیماریهای ژنتیکی
متابولیسم - اختلالات ارثی - تشخیص متابولیسم - اختلالات - ژنتیک
بیوشیمی بیماریهای ژنتیکی
متابولیسم - اختلالات ارثی - تشخیص متابولیسم - اختلالات - ژنتیک
اطلاعات تکمیلی
معرفی مختصر کتاب
بيماريهاي متابوليک ارثي، بيماريهاي بيوشيميايي ارثي هستند که در آنها راههاي سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال ميشود که عمدتاً به دليل اختلال عملکرد يک آنزيم يا کوفاکتور آن و گاهي به دليل اختلال در يک رسپتور، وسيله نقل و انتقال ماده، غشا يا جزو ساختماني است که نتيجه جهشهاي ژنتيکي مشخص هستند. بيوشيمي بيماريهاي ژنتيکي و تشخيص به موقع آنها از جمله علومي است که به دلايل مختلف در کشور ما آنچنان مورد توجه قرار نگرفته است. کتاب حاضر با هدف شناخت و معرفي بيوشيمي بيماريهاي ژنتيکي به رشته تحرير درآمده و سعي دارد به صورت تخصصي اين موضوع را مورد بحث و بررسي قرار دهد.